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可以将消费级基因检测的原始导出文件,或单样本 VCF,导入选中用户的记录。 基因检测报告仍按普通文档处理;原始基因型文件使用独立的导入与查询流程。

文件导入

支持可识别的文本、CSV 格式,包括 23andMe、AncestryDNA、MyHeritage、FTDNA、WeGene, 以及 VCF 和相应压缩格式。包含多个基因型文件的 ZIP、含多个样本的 VCF 会被拒绝, 以免选错文件或样本。 数据页会显示导入状态。成功导入后,新数据集成为当前生效版本;重新上传会替换当前集合。 若导入失败,原有生效数据仍可查询。

查询用途

区间查询需指定 GRCh37、GRCh38,或明确选择原始坐标 raw。 结果保留检出状态和来源;不支持或有歧义的结果不会强行解析。 缺少位点或 no_call,不能解释为正常。 药物基因组工具展示的是数据覆盖情况,不据此确定表型或给出处方建议。 当前表型返回 not_determined,不会用不完整的芯片数据推断星号等位基因, 也不会把罕见变异直接解释为疾病诊断。

数据导出

当前集合可以导出为 VCF,也可以将指定 rsID 导出为 FHIR 变异观测。 使用本人账号令牌操作,详见导出数据。 坐标处理、文件格式和查询示例见基因数据参考。